1+6 实体瘤定制化MRD基因检测

该项目是一种用于监测实体瘤患者术后微小残留病灶的定制化基因检测。它包含两个核心部分。首先，对患者的手术肿瘤组织进行一次全面的‘肿瘤全外显子测序’，一次性分析近2万个基因的全部外显子区域。这不仅能发现与靶向治疗、免疫治疗等相关的关键基因突变，还能全面评估肿瘤的分子特征，如肿瘤突变负荷、微卫星不稳定性及PD-L1表达水平，为初始治疗提供精准指导。其次，基于首次组织检测发现的、属于该患者肿瘤特有的基因突变，为患者量身定制一套专属的血液检测方案。之后通过6次高灵敏度的血液检测（液体活检），追踪血液中循环肿瘤DNA的数量变化。这种动态监测能比传统影像学更早、更灵敏地发现肿瘤复发的分子迹象，从而实现微小残留病灶的监控。

本检测主要适用于I-III期、已完成根治性手术（如切除肿瘤）的实体瘤患者。这类患者虽然肿瘤被肉眼切除，但体内仍可能存在影像学无法发现的微量残留癌细胞，是未来复发的主要风险。因此，术后需要密切监测复发风险的患者是核心适用人群。此外，对于那些正在接受辅助治疗（如术后化疗、靶向治疗），需要动态评估治疗效果、判断治疗是否足以清除残留病灶的患者，该检测也能提供重要的分子层面的证据，帮助医生决定后续治疗策略。

项目包含1次肿瘤全外显子测序+PDL122C3表达检测以及6次定制化ctDNA检测，具体如下： 1.肿瘤全外显子测序+PDL122C3表达检测：①检测近2万个基因的全部外显子区域，其中包括与肿瘤诊断、治疗(靶向、免疫、化疗等)、预后和遗传性肿瘤等相关的888个核心基因+15 个MSI位点。 ②检测的突变类型体细胞包括：点突变(SNV)、插入缺失(Indel)、核心基因的拷贝数变 异(CNV)和已知的部分基因融合(Fusion)，胚系突变检测包括：点突变(SNV)、插入缺失(Indel)； ③检测同源重组修复缺陷(HRD)状态，提示 PARP 抑制剂的敏感性； ④检测细胞程序性死亡配体 1(programmed cell death-Ligand 1，PD-L1，抗体号22C3)、微卫星不稳定性(MSI)、肿瘤突变负荷(TMB)等免疫指标； 2.定制化ctDNA检测：基于超高深度高通量测序和单端锚定多重PCR捕获技术，采用独家双覆盖设计panel，为每位患者定制个体化ctDNA检测，动态监测患者治疗后MRD状态，全面监测肿瘤分子异常，评估治疗后复发风险，协助临床提供精准的后续治疗方案

检测流程始于临床医生开具检测申请。首先，需要采集患者的手术肿瘤组织样本（石蜡切片）和一份血液样本，用于第一次的‘肿瘤全外显子测序与PD-L1检测’。实验室对组织进行深度测序分析，锁定该患者肿瘤独有的基因突变谱，并据此为患者个性化设计后续血液检测的专属探针。此阶段约需10个工作日出具首次报告。之后进入监测阶段，患者根据医嘱（通常在术后或治疗后的特定时间点，如每3-6个月）定期抽血，共进行6次血液样本采集。实验室使用定制的探针，对血液中的循环肿瘤DNA进行超高深度测序，追踪特有突变的丰度变化，并分别出具每次的监测报告。

报告分为首次组织检测报告和后续多次血液监测报告。首次报告内容全面，会详细列出在肿瘤组织中检测到的所有相关基因突变，并提供靶向、免疫、化疗等用药相关解读，以及TMB、MSI、PD-L1、HRD等关键生物标志物结果，为治疗规划提供蓝图。后续的每次血液监测报告则聚焦于‘微小残留病灶’状态。核心关注点为‘ctDNA检测结果’，即是否在血液中检测到源自肿瘤的特定基因突变。若结果为‘未检出’，提示当前MRD阴性，复发风险较低；若‘检出’且浓度持续或升高，则提示存在MRD或分子层面复发风险增高，即使影像学未见异常，也需引起警惕。医生会结合这些动态变化，综合评估疗效和复发风险，调整随访或治疗策略。